Nöral tüp defektleri omurilik, beyin ve omurgada doğuştan doğum kusurlarıdır. Daha yaygın doğum kusurlarından biridir ve her yıl 300.000'den fazla bebeği etkilemektedir. Sonuçta ortaya çıkan koşullardan biri olan spina bifida, sadece Amerika Birleşik Devletleri'nde her yıl doğan yaklaşık 1.500 bebekte görülür.
Anne hamilelik testi bile yapılmadan anne adayı hamilelikte çok erken yaşta ortaya çıkar. Daha sık görülen tipler arasında dissefali (beyin veya kafatasız) ve spina bifida (omurga kolonunun çıkıntısı) bulunur. Ayrıca beyin dokusunun omuriliğe ve ensefalosellere (beyin dokusunun kısımları kafatasından dışarıya doğru uzanır) uzanması olan chiari malformasyonu olarak bilinen daha az yaygın bir tür vardır. Nöral tüp defektleri ve bunların nasıl önleneceği hakkında daha fazla bilgi için okumaya devam edin.
Nöral tüp defektlerine sebep olan nedir?
Genel olarak, nöral tüp defektlerinin nedeni hala bilinmemektedir. Annenin beslenme durumu, genetik ve yaşam tarzı faktörleri gibi kusurlara katkıda bulunabilecek birkaç faktör vardır. Aşağıdaki grupların, aşağıdakiler de dahil olmak üzere, nöral tüp defekti olan bir bebek sahibi olma riskinin arttığını gösteren araştırmalar vardır:
- Şeker kontrolü zayıf olan diyabetik anneler
- Nöbet ilacı kullanan anneler
- Hamileliğin erken döneminde yüksek sıcaklıklara maruz kalma
1. Folik Asit Eksikliği
Aslında nöral tüp defektlerine neden olan folik asit eksikliği olmasa da, folik asit almak, defektlere neden olan gen mutasyonlarını azaltır. Folik asit, B vitaminlerinden biridir ve araştırmalar, kadınların hamilelikten önce ve hamilelikten önce bu ve diğer B vitaminlerinden yeteri kadar aldıklarında, nöral tüp defektlerinin oluşmasının, yeterince folik asit almayanlara göre çarpıcı biçimde azaldığını göstermektedir. Hamile kalmadan önce yapılması gerekenler hakkında daha fazla bilgi edinmek için burayı kontrol edin.
2. Çevresel ve Yaşam Tarzı Faktörleri
Bazı çevresel ve yaşam tarzı faktörlerinin, ikinci el sigaraya veya sigara içmeye maruz kalma, annede şişmanlık, diyabet ve folik asidi engelleyen ilaçlar (metotreksat) dahil olmak üzere, bu kusurların daha yüksek sayılara katkıda bulunabileceğini gösteren bazı kanıtlar vardır.
3. İlgili Genetik Sendromlar
İki tip genetik sendrom, daha fazla nöral tüp defekti vakası ile ilişkilidir ve folik asit eksikliği ile ilişkili değildir. Meckel Sendromu ve Triploid Sendromu ile doğan bebekler de nöral tüpte ilişkili sorunlara sahip olabilir. Bu koşullar çok nadirdir.
Nöral tüp defekti nasıl tedavi edilir?
Nöral tüpteki kusurların tedavisi, hangi alanın etkilendiğine, ciddiyetine ve kusur tipine bağlıdır. Bazıları tedavi edilebilir, bazıları değildir. Bir bebek anensefali ile doğduğunda (çok az beyin ya da kafatasız) tedavi yoktur ve genellikle sadece birkaç saat ila gün arasında yaşarlar. Bu en ciddi nöral tüp defekti türüdür.
- Cerrahi müdahale. Diğer daha az şiddetli tipler genellikle beyin dokusu veya omurilik içeriğinin çıkıntılarını onarmak ve açıklıkları kapatmak için cerrahi olarak tedavi edilir. Doktorlar ayrıca bu ameliyatları gerçekleştirebilir, fetus halen anne karnında iken 26 yaşından önce yapılırsainci Hamilelik haftası.
- manevra.Doktorlar ayrıca, chiari malformasyon durumlarında spinal sıvı basıncını hafifletmek için bir şant yerleştirebilir.
Nöral Tüp Defektli Bebekler İçin Potansiyel Zararlar Nelerdir?
Agresif tedavi ve ameliyatlarda bile, bu kusurlu çocuklarda hala bazı fonksiyonel kısıtlamalar olabilir. Bunlar arasında:
- Bağırsak ve Mesane Disfonksiyonu.Bazı çocuklar uzun süreli müshil kullanımına ve kateterizasyona ihtiyaç duyacaktır, çünkü bağırsak ve mesaneye yardımcı olan sinirler etkilenir.
- Alt Ekstremite Disfonksiyonu.Spina bifida ile yaşayan birçok çocuğun tekerlekli sandalye kullanması gerekir çünkü yürüme zorluğu vardır. Bu aynı zamanda fonksiyonu iyileştirmek ve günlük aktiviteler yapmalarını öğretmek için fizik tedavi ve mesleki terapi gerektirir.
- Baş ağrısı. Omurilik sıvısı birikmesi nedeniyle, chiari malformasyonu çeken birçok çocuk zayıflatıcı baş ağrıları çekmektedir. Doktorlar sıvının boşalmasına yardımcı olacak bir şönt yerleştirebilirler, ancak baş ağrısını gidermek için ilaçlara ihtiyaç duyabilirler.
- Öğrenme Gecikmeleri.Bazı çocukların öğrenme güçlüğü ve gecikme için özel eğitime ihtiyacı olacaktır. Birkaç çocuk bile bu koşulların bazıları ile zihinsel engelli. Entelektüel zorluklar daha sonra çocuklukta bile olabilir ve ele alınması ve tedavi edilmesi gerekir.
- Nöbetler.Eğer omurilik sıvısı beyinde fazla yükselirse, nöbetler oluşabilir. Bu konu şant ve / veya nöbet ilaçları ile tedavi edilir.
Başka sorunlar olabilir ve tedaviler semptomları hafifletmek ve çocuğun yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlar.
Nöral tüp defekti nasıl önlenir
Çocuk doğurma çağındaki kadınlar, diyetlerinde hamilelikten önce ve ilk haftalarında yeterli miktarda folik asit alırlarsa, nöral tüp defekti vakalarının çoğu önlenebilir. Araştırmalar, yeterince folik asit almanın, bir kadının 4 yaşından önce hamile olduğunu bile bilmeden önce olan nörolojik sistemin sağlıklı gelişmesine yardımcı olabileceğini göstermektedir.inci Hamilelik haftası.
Amerika Birleşik Devletleri'ndeki hükümet düzenlemeleri artık gıda üreticilerinin tüm tahıl ürünlerini folik asitle takviye etmesini gerektiriyor. Bu tahıllar, tam tahıllı ekmekler ve makarna içerir. Yiyecekler güçlendirildiği için, nöral tüp defektlerinde% 46 azalma olmuştur.
Güçlendirilmiş tahıl ürünleri yemeyen kadınlar, çocuk doğurma çağındalarsa, takviyeden günde en az 400 mcg folik asit almalıdırlar. Takviyeli tahıl yemeyen gebe kadınların takviyeden daha fazlasına ihtiyacı vardır ve gerçek dozaj için bir doktora danışmalıdır. Ailede nöral tüp defekti öyküsü olan veya daha önce bu kusurları olan bir çocuğu olan bir kadının gelecekteki gebeliklerde yeterince folik asit alma konusunda daha dikkatli olması gerekir.
