Gebe kalmaya çalışan çiftler için, ya da zaten bekliyorlarsa, genetik testi düşünmeye başlayabilirler. Bu, herhangi bir anormallik aramak için kanı alınmış bir veya iki ebeveynin işlemidir. Ebeveynlerin çocuklarına genetik hastalık verme ihtimalinin olup olmadığını belirlemek için genellikle genetik testler yapılır. Bu hastalıklar resesif bozukluklar olduğu için, çocuğun etkilenmesi için her iki ebeveyn de geni geçirmelidir. Bir ebeveyn negatif testler yaparken pozitif testler yaparsa, çocuğun olumsuz etkilemesi durumunda çocuğun etkilenmesi ihtimali yoktur. Bununla birlikte, her iki ebeveyn de resesif genler için pozitif test yaparsa, çocuğun genetik bir hastalık geçirme şansı% 25'tir.
Genellikle kadınlar önce test edilir, çünkü doktorlarını özellikle hamilelik sırasında veya gebe kalmadan hemen önce doktorlarına daha sık ziyaret ederler. Sonuçlar alındığında, kadının genetik anormallikleri yoksa, eşini test etmek için hiçbir sebep yoktur.
Genetik Test ve Gebelik
- Kan testi
Bu, genetik test için üç seçeneğin en basittir ve nispeten basit olarak kabul edilir. Çocuğunuzun genetik bir bozukluğu miras alabileceğinden endişeleniyorsanız, özellikle sizin veya eşinizin tıbbi geçmişinde bir tane varsa, bu testi yapmak çocuğunuzun hastalığı miras alacağı olasılığını belirleyecektir. Tipik olarak ilk OB randevunuzda yapıldığında, bir hemşire basitçe biraz kan alır, analiz için laboratuara gönderir ve sonuçları birkaç hafta içinde arar. Sonuçlara bağlı olarak, endişelenecek bir şeyiniz olmayabilir veya doktorunuz herhangi bir genetik hastalığın kalıtımsal olup olmadığını belirlemek için başka testler önerebilir.
- Koryon villus örneklemesi
Tipik olarak gebe kalmanın onuncu ve on ikinci haftası arasında yapılan Koryon villus örneklemesi, küçük bir plasenta parçasını çıkarmayı içerir. Bunu yaptıktan sonra, doktor parçayı inceleyecek ve rahimde herhangi bir genetik sorun olup olmadığını belirleyecektir. Ne yazık ki, invazif bir test olması nedeniyle, koryon villus örneklemesinin tamamlanmasının düşüklere neden olduğu bilinmektedir.
- Amniyosentez
Sadece düşük yapma riski taşıyan küçük bir amniyosentez, küçük bir amniyotik sıvının bir kısmını almak için içi boş bir iğne kullanılmasını içerir. Bunu yaparak, genellikle on beş ila yirmi hafta arasında, doktor yalnızca genetik bir hastalığın olup olmadığını belirleyemez, aynı zamanda cinsiyetin yanı sıra akciğerlerin olgunluğunu da belirleyebilir.
Gebelikte Genetik Testin Faydaları Nelerdir?
Prospektif veya anne baba adayları için genetik test yaptırmayı düşünebilecekleri ve doktorlarının bunu neden önerebilecekleri birçok sebep vardır. Bebeklerin çoğu doğumda sağlıklı olmasına rağmen, doğum kusurları ile doğan çocukların% 3-5'i hala vardır. Neyse ki, bu kusurların birçoğu, özellikle genetik bozukluk veya sendromlardan kaynaklandıklarında tespit edilebilir.
Bir çocuğun genetik bir bozuklukla doğacağının farkına varmak zor olsa da, herhangi bir suçlulukla başa çıkarak, sağlıksız bir çocuğun yasını tutup hatta bir genetik danışmanla iletişim kurarak bir aileyi hem zihinsel hem de fiziksel olarak hazırlamaya yardımcı olabilir. bir destek grubu bulun. Ek olarak, vaktinden önce bilmek ailelerin çocuğu eve getirdiklerinde uygun hazırlıkları yapmalarına ve kalıtsal genetik bozukluğa bağlı olarak çocuğu nasıl büyüteceklerini daha iyi anlamalarına yardımcı olacaktır.
Yaygın Doğum Kusuru
Bir çocuğun genetik bir bozukluğa sahip olduğunu bilmekle birlikte, doktorlar, zihinsel veya fiziksel olarak bilinen dört bin doğum kusurunda hangi bozukluğun kalıtımsal olduğunu da belirleyebilirler. Çocuk çok hafif ve kolay bir şekilde tersine çevrilmiş bir hastalığı miras kalmışken, diğerleri ölümcül bir şeye maruz kalabilir. Neyse ki, çoğu doğum öncesi taramalar bunları algılar, ancak doğum kusurlarının tümü tespit edilemez.
Aşağıdaki listede, en yaygın doğum kusurları ve ABD'de ne kadar etkili oldukları açıklanmaktadır:
- 940 bebekten sadece 1'i yarık dudak ve / veya damaktan muzdarip
- 775 kişiden biri clubfoot muzdarip
- 3,200 kişiden 1'i kistik fibrozisten muzdarip
- 769 kişiden 1'i down sendromundan muzdarip
- 667'de 1'den 5.000'de 1'i fetal alkol sendromundan muzdarip
- 4,000 erkekten 1'i ve 6-8,000 kadından 1'i, kırılgan X sendromundan muzdariptir
- 100'de 1'i kalp defekti geçiriyor
- Huntington koresi ile 10.000 kişiden 1'i acı çekiyor
- 1.996'da 1'i hidrosefali muzdarip
- 15.000'de 1'i fenilketonüri (PKU) muzdarip
- 500 Afrikalı Amerikalı çocuğun 1'inde orak hücre anemisi var
- 3,000 kişiden 1'i spina bifidadan muzdarip
Kim Genetik Test Yapmalı?
Etnik Bakış Açısından
Herkesin genetik testi düşünmesi gerekmeyecek, ancak etnik kökeninize bağlı olarak, dikkate değer bir faktör olabilir. Aşağıdaki listede, genetik testlerin kimin yapması gerektiği ve diğerlerine neyin daha yatkın olabileceği ele alınmaktadır.
- Avrupalı Kafkasyalıların kistik fibroz testi yapması gerekiyor
- Doğu Avrupa Yahudilerinin ailesel dysautonomia dahil olmak üzere kistik fibroz, Tay-Sachs, Canavan ve diğerlerini test etmesi gerekir
- Afrikalı Amerikalılar ve Akdeniz kökenli orak hücreli anemi ve talasemi için test yapmalı
- Güneydoğu Asya torunları talasemi için test yapmalı
- Fransız Kanadalılar hem Tay-Sachs hem de kistik fibrozis için test yapmalı
Genetik ve Gebelik Tarihini Düşünmek
- Bir ebeveyn veya yakın bir aile akrabası bozukluğu vardır.
Genetik bozukluklar resesif olduğu için ebeveynler, genlerinde, hiçbir zaman tezahür etmediği için yaptıklarını bilmeden, hem de onun için limanı yerleştirebilir. Bu, bir ebeveynin normal bir genden geçerken diğeri anormal bir genden geçerken, gelecekteki ebeveyni problemli genden geçme şansının% 50'sine ulaşması nedeniyle oluşur. Ebeveynlerden biri veya yakın bir akrabası, hastalığı miras almışsa, test edilmeleri gerekir.
- Zaten etkilenen bir çocuk
Pek çok doğum kusuruna genetik anormallikler neden olmakla birlikte, bazıları zararlı kimyasallara maruz kalmak, hamilelikte enfeksiyon veya herhangi bir fiziksel travma şeklinde olabilir. Doğum kusurlarının asıl nedeni henüz bilinmemektedir ve anne babanın hücrelerinden veya anne karnında meydana geldiği gibi çocuğun hücrelerinde meydana gelen bir hatadan kaynaklanabilir.
- İki veya daha fazla düşük
Kendiliğinden düşükler tipik olarak önemli kromozom sorunlarından kaynaklanır. Bir annenin birden fazla düşüklüğü olmuşsa, bunun genetik bir sorun olduğu anlamına gelebilir.
- Genetik bozukluk kanıtı ile doğmamış çocuğa doğum yapmak
Daha ciddi genetik hastalıklardan bazıları çocuğun fiziksel görünümünde anormalliklere neden olur.
- Anne 34 yaşında veya daha büyük
Bir kadın yaşlandıkça, trizomi gibi kromozomal problemi olan çocuk sahibi olma riski büyük ölçüde artar. Aynı zamanda, büyük babalar daha önce ailede bulunmayan baskın bir genetik mutasyona sahip bir çocuğun babası olabilir.
Genetik testler ve hamilelik ve bunların ne sağlayacağı hakkında daha iyi bir anlayış kazanmak için aşağıdaki videoyu izleyin:
