Bazı hamile kadınların genetik veya kalıtsal doğum kusurlarını ekarte etmek için hamilelik sırasında amniyosentez yapılması gerekecektir. Bu test genellikle olası bir genetik bozukluk için kan testi anormal hale geldikten sonra yapılır. Test bazı risklerle geliyor, ancak çoğu anne ve bebek iyi gidiyor. Annelere birkaç gün dinlenmeleri söylenir ve çoğu zaman komplikasyonları olmaz.
Bir Amniyosentez Nedir?
Amniyosentez testi doktoru amniyotik sıvınızın bir kısmını amniyotik keseden çıkarmayı içerir. Amniyotik sıvının içinde bebeğinizden hücreler vardır ve bu hücreler bebeğinizin genetik ayrıntılarını elde etmek için kullanılabilir. Doktor sıvıyı bir iğne ile çıkardıktan sonra, bir şişeye yerleştirilir ve anormal hücreleri aramak için laboratuara gönderilir. Amniyosentezin iyi yanı, bebeğinizin genetik bir bozukluğu olup olmayacağından emin olarak tanı koyup bilmenizdir. Bir amniyosentez testi ayrıca bebeğinizin kız mı erkek mi olduğunu söyleyebilir.
Doktorlar normalde 15'ten sonra amniyosentez yaparinci Hamilelik haftası. 15’ten önceinci hafta, testi yapmak için yeterli amniyotik sıvı yok ve ayrıca prosedürde bir doğum kusuruna neden olma riski de var. Yeterli sıvı yoksa, doğru bir teşhis konması için bebeğinizin hücrelerinin yetmez.
Amniyosentez genellikle gebeliğin üçüncü veya son üç ayında yapılmaz, ancak hamileliğin sonlarında yapılan bir ultrasonda anormallikler varsa, bunlar yapılabilir. Normalden daha fazlasına sahipseniz amniyotik sıvıyı boşaltmak için hamilelikte daha sonra amniyosentez yapabilirler. Bu durum polihdramniyos olarak da bilinir.
Bir amniyosentez hakkında daha fazla bilgi mi arıyorsunuz? Aşağıdaki videoya göz atın:
Neden Amniyosentez Yapmalıyım?
Hamileliğin ilk üç ayında, belirli kromozomal anomalilerin belirteçlerini kontrol etmek için kan testleri yapılacaktır. Normalde ultrason taraması ile izlenir ve her ikisi de olası bir anormallik belirtileri gösterirse, pozitif bir tanı için bir amniyosentez yapılır. Bu kusurlar Down sendromunu ve diğer Trisomy türlerini içerir.
Amniyosentez testinin hamilelik için bazı riskleri vardır; bu nedenle, yalnızca ön testler olası bir kusur gösterdiğinde veya anne aşağıdakilerden dolayı yüksek risk kategorisinde ise yapılır:
- Doğum kusurlu ailede çocuklar
- 35 yaş üstü ileri yaş
- Ultrasonda görülen anormallikler
- Kan taramasında anormallikler
Bir amniyosentez her doğum kusurunu yakalayamaz, ancak şaşırtıcı bir doğrulukla tespit edebilir:
- Kistik fibroz
- Down Sendromu
- Orak hücre anemisi
- Kas distrofisi
- Tay-Sachs hastalığı
- Spinal bifida
- anensefali
- Bebeğinizin erken olması durumunda gebeliğin son üç ayında akciğer gelişimi.
- Amniyotik sıvı enfeksiyonları
Aşağıdakileri bulamayabilir: kalp kusurları, yarık dudak, yarık damak veya kulüp ayağı. Test sırasında yapılan ultrason onları alabilir, ancak sıvı numunesi almaz. Ek olarak, bebeğin cinsiyeti testin bir sonucu olarak bilinecek ve ultrasondan bile daha doğru olacaktır.
Bir amniyosentez nasıl yapılır?
Bu işlem genellikle ortaya çıkabilecek her türlü komplikasyonun üstesinden gelebilmek için doğum merkezinin odasında yapılır. Aslında oldukça hızlı ve kolaydır. İşte adımlar:
adımlar | Açıklamaları |
Bir elbise giy | Bir odaya alınacak ve bir cüppe giyip yatağa uzanmanız istenecektir. |
Lokal anestezi almak | Doktor, bir ultrason makinesi ile gelecek ve kullanmak isterseniz bölgeye lokal anestezi sunacak. Prosedür çoğu kadın için genellikle çok acı verici değildir. |
Ultrason al | Doktor karnınıza biraz ultrason jeli yerleştirecek ve bebeğe bakacak. Daha sonra bebeğinize veya plasentaya zarar vermeden güvenle çıkarabileceği iyi bir boyutta amniyotik sıvı havuzu bulur. |
Bir iğne yerleştirin | İyi bir nokta bulduğunda, karnınızın duvarından amniyotik keseye ince bir iğne yerleştirilecektir. Doktor, bebeğinizin hücrelerini ve genetik yapısını içeren küçük bir sıvı örneği alır. Laboratuvar bebeğinizle ilgili herhangi bir genetik sorun olup olmadığını tespit edebilecektir. |
Gerekirse bir anti-D enjeksiyonu yapın | RhD negatif grubuna düşerseniz ve bebeğiniz RhD pozitifse, hücreleriniz karıştığında bebeğin reddedilmesini önlemek için bir anti-D enjeksiyonu yapmanız gerekebilir. |
Kontrol et ve izle | İşlemden sonra bir hemşire bebeğinizin kalp atışlarını kontrol eder ve eve gitmeden önce bir süre daha sizi izler. |
Birkaç gün dinlen | İşlemden sonra birkaç gün dinlenmeniz ve rahatlamanız istenebilir. |
Amniyosentezle İlişkili Riskler Nelerdir?
Amniyosentez yapmakla ilişkili bazı riskler vardır. Bunları dikkate almak önemlidir, ancak bazen doktorlar bebeğinizde ciddi bir sakatlık bulmanın yararlarını risklerden ağır basabilir. Bu sayede doğumdan sonra bebeğinizin özel ihtiyaçlarını planlamaya başlayabilirsiniz. Olası risklerin bir listesi:
Riskler | Açıklamaları |
Düşük | Gebeliğin ikinci üç ayında yapılan bir amniyosentez düşük yapma riskini çok az artırır. Risk, 300'de bir veya 500'de bir olmak üzere her 1'de bir düşme ortalamasıdır. Amniyosenteziniz 1. gebelik haftanızdan önce yapılırsa, risk biraz daha yüksektir. |
İğneden yaralanma | Bebeğinizin hareket etmesi ve iğnenin önüne geçmesi olasıdır, ancak genellikle hayati tehlike oluşturan yaralanmalar yoktur. |
Amniyotik sıvı sızıntıları | İğne deliği işlemden sonra hızlı bir şekilde kapanacaktır, ancak daha sonra vajinanızdan bir miktar sızıntı yaşama ihtimali çok nadirdir. Bu devam ederse, bebeğinizin bazı sorunları olabilir. |
Rh uyuşmazlığı | Bebeğiniz Rh pozitifse ve Rh negatifseniz, bebeğinizin kanınız sizinkine karışarak bebeğinizin hücrelerine karşı savaşmanıza neden olabilir. Rh negatif annelerin bu oluşumu önlemek için Rh immünoglobulin enjeksiyonları yapması gerekir. |
enfeksiyon | Bu risk çok nadir olmakla birlikte, amniyosentez sonrası rahiminizde bir enfeksiyon elde etmek mümkündür. |
Bebeğinize geçen enfeksiyonlar | Hepatit C, HIV veya toksoplazmozisi olan bir anne, amniyosentez yaparken bu enfeksiyonu bebeğine geçirebilir. |
Amniyosentez yapılması için son kararı veren siz olacaksınız, bu yüzden risklerden haberdar olmak önemlidir. Ancak, genetik bozukluğu olan bir bebek sahibi olma riskiniz varsa, amniyosentez doktorunuzun hamileliğinizi yönetmesine ve bebeğinizin doğumundan sonra planlamanıza yardımcı olabilir. Prosedürü iyice anlamanıza yardımcı olması için doktorunuzdan ve herhangi bir genetik uzmanınızdan isteyin, böylece mümkün olan en iyi kararı alabilirsiniz.
Rutin bir amniyosenteze “hayır” demek isteyebileceğiniz bazı durumlar vardır. Erken doğmuş bir bebek vermeniz gerekiyorsa, bebeğin ciğerlerinin olgun olup olmadığını size bildirmek için bir amniyosentez önerilebilir. Testin yapılması sonucu değiştirmeyecek, ancak bebeğiniz solunum sorunları ile doğarsa ne yapacağınız konusunda size ve doktorunuza yardımcı olabilir. Yine, bu karar tamamen size kalmış olacak.
Peki ya Sonuçlar?
Amniyosentezin sonuçlarının doktorunuza geri dönmesi biraz zaman alabilir. Sıvı çekildikten sonra, sonuçlar için genetik testler yapan bir laboratuara gönderilir. Doktorunuz sadece kromozom sayımı için normal PCR veya polimeraz zincir reaksiyonu testini sipariş ederse, o zaman laboratuara bağlı olarak test yaklaşık 3 gün içinde geri dönecektir. PCR testi doktorunuza anormal sayıda çift olması durumunda bebeğinizde Down sendromu olup olmadığını söyleyebilir. Doktorunuz sıvının kültürünü sipariş ederse, sonuçların geri dönmesi yaklaşık 3 hafta sürebilir. Kültürler, hücre yapısının veya karyotipinin daha ayrıntılı bir görüntüsünü verir.
İşleminiz için hastaneye gittiğinizde taburcu olduğunuz hemşireyi sonuçları doktorunuzdan ne zaman ve nasıl alacağınızı size bildirmelidir. Genelde doktorunuzla doğrudan bağlantı kurmanız gerekir; bunlar telefonla sonuç vermelerine izin verilmediğinden hastane veya laboratuvara değil.
Beklerken, çoğu bebeğin amniyosentez sonucunun normale döndüğünü ve bir amniyosentezden sonra başka bir teste ihtiyaç duymayacağınızı bilmeniz yeterli. Nadir durumlarda, bir sorun var, size fetal tıp konusunda uzmanlaşmış bir doktora gönderilecek. Tartışacakları ilk şeylerden biri, hassas olmasına rağmen, hamileliğinize devam etmek isteyip istemediğinizdir. Yine, bu sadece ebeveyn olarak karar verebileceğiniz bir şey. Seçtiğiniz ne olursa olsun, size yardımcı olacak çok destekleyici sağlık personeli bulacaksınız. Hamileliğe devam ederseniz, hamilelik sırasında ve doğumdan sonra bebeğinize bakmanıza yardımcı olacak birçok uzman vardır.
